Seltene Gen-Defekte: Austauschportal

Hier entsteht ein Austauschportal für Menschen, die einen seltenen Gendefekt haben. Betroffene und Angehörige können hier in Kontakt treten. Bitte nutze das Kontaktformular oder das Forum. Je mehr Menschen sich hier dazu vernetzen, um so besser ist es möglich, die Krankheiten und ihre Folgen zu erkennen. Hierdurch ist der erste Schritt gemacht, um Hilfen bei der Behandlung zu organisieren.

Vom Gendefekt SLC32A1 zu gendefekt.info

Im Beitrag über uns erzählen wir, warum wir dazu gekommen sind, ein solches Portal zu erstellen. Mit unseren Erfahrungen aus dem Aufbau der Zen-Reiki-Internetschule haben wir genug technisches Rüstzeug für ein solches Portal. Denn zuerst ist die Seite für den Gendefekt SLC32A1 entstanden. Aber wer hat schließlich schon diesen Gendefekt? Wir wissen es nicht, aber man spricht weltweit von derzeit 16 bekannten Fällen. Vielleicht sind es jedoch viel mehr? Schließlich gehört das Gen SLC32A1 zu den Genen, an denen im Moment viel geforscht und für die viele Veröffentlichungen geplant sind.

Aber alle anderen Betroffenen von seltenen Gendefekten werden von unserem SLC32A1-Portal keinen Nutzen haben. Und so ist die Idee entstanden, ein allgemeines Portal für Betroffene von Gendefekten zu erstellen. Wir werden sehen, was passiert. Interessiert es überhaupt Betroffene oder Angehörige? Welche Krankheitsbilder werden beschrieben? Gibt es irgendwo Schwerpunkte, über die Informationen verbreitet werden sollen? Wir bleiben offen für Eure Wünsche.

Gendefekt und Krankheitsbilder

Dieses Portal ist ein Angebot. Es will einmal über seltenen Gendefekte informieren und Betroffene vernetzen. Es will aber auch über die Auswirkungen von Gendefekten aufklären. Denn diese sind eher da, als der Gendefekt selbst entdeckt wird. Oft dauert es Jahre, manchmal Jahrzehnte, bis die Symptome am Ende mal zur Ursache führen.
Und auch hier kann das Portal helfen. Vielleicht erkennt der eine oder andere an den beschriebenen Krankheitsbildern eine Verbindung zu einem Betroffenen und damit wieder eine neue Spur, der nachgegangen werden kann.

Bei unserem Kind hieß die Krankheit Epilepsie, Dravet-Syndrom, Dravet-Like-Syndrom und genau hier wurde behandelt. Symptome sollten verschwinden, Anfälle reduziert werden. Epileptologen sind froh, wenn sie das schaffen, denn oft gelingt nicht einmal das. Zeit für die Ursachensuche? Fehlanzeige! Entschuldigend muss man zugestehen, dass das Ursachenspektrum bei einer Epilepsie derart groß ist, dass es wirklich die Such nach der berühmten Nadel im Heuhaufen ist.
Und hat man die Ursache gefunden, ist man oft ebenfalls keinen Schritt weiter, wie man die Symptome behandeln soll.

Auswirkungen eines Gendefektes

Einige uns bekannte Auswirkungen sind:

  • Entwicklungsstörungen
  • Sprachstörungen
  • Motorische Störungen
  • Selbstagression
  • Autismus
  • Epilepsie

Einzelschicksale und andere Betroffene

Ein Gendefekt ist ein Schock. Das werden alle Betroffenen durchmachen. Vor allem dann, wenn die ersten Jahre der Entwicklung mehr oder weniger normal verlaufen sind und man dann erlebt, wie das Kind jeden Tag Rückschritte macht. Dann gibt es wieder Phasen, wo es in ganz kleinen Schritten aufwärts geht.
Wir wollen hier Mut machen, der Austausch mit Betroffenen zeigt, dass man mit den Problemen, Ängsten und Sorgen nicht allein ist. Wir lernen voneinander und können durch unsere Erfahrungen auch für andere eine Stütze sein. Bitte nehmt Euch die Zeit, Eure Erfahrungen hier zu teilen.