Angelman-Syndrom: UBE3A

Familienalltag mit einem Gendefekt

AngelmannIm Beitrag vom 04.05.2019 in der Neuen Presse berichten die Eltern über ihre Erfahrungen mit dem Gendefekt UBE3A, der das Angelman-Syndrom verursacht und stellen auch ihr Buch vor.

Shari und André Dietz haben auf den ersten Blick das Glück gepachtet: Er ist bekannter Schauspieler, sie erfolgreiche Bloggerin und Hausfrau. Sie haben vier Kinder, einen Hund und ein Haus mit Garten. Doch ihr gemeinsamer Weg ist steinig. Bei zwei Geburten gab es Komplikationen, Tochter Mari wird mit einem seltenen Gendefekt geboren, dem Angelman-Syndrom: eine unheilbare Behinderung, die das Familienleben entscheidend beeinflusst.

Wie das Paar sein Schicksal als Chance gesehen und trotzdem das große Glück gefunden hat, wie es den kleinen und großen Katastrophen des Alltags trotzt, wie die Familie gelernt hat, das Leben zu genießen – davon erzählt dieses Buch. Shari und André Dietz wollen Mut machen, aufklären, Berührungsängste abbauen. Gegenüber Behinderungen, aber auch in Familien- und Paarangelegenheiten. Und das ohne erhobenen Zeigefinger, dafür mit viel Optimismus und Lebensfreude.

Krankheitsbild des Angelmann-Syndroms

Beim Angelman-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung. Hierbei verzögert sich die körperliche und geistige Entwicklung stark und die Sprache bleibt aus. Eines von circa 30000 Kindern ist betroffen. Die geistige Entwicklung der Erkrankten erreicht in etwa den Stand von Kleinkindern. Auch als Jugendliche oder Erwachsene bedürfen sie ständiger Betreuung, weil sie sich nicht selbst versorgen und Gefahren nicht erkennen können. Drei von vier Angelman-Kindern leiden außerdem unter epileptischen Anfällen. Unbehandelt bergen diese ein ständiges Verletzungsrisiko, da sie beispielsweise mitten aus der Bewegung heraus zu Stürzen führen. Personen mit Angelman-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung. Eine Aussicht auf Heilung besteht bislang nicht.

Weitere Hilfsangebote

Der Angelman e.V. unterstützt Eltern und bietet Informationen und Austausch.
1993 schlossen sich die Eltern von 13 Kindern mit Angelman-Syndrom in einer Selbsthilfeinitiative zusammen und gründeten den Angelman e.V. Inzwischen zählt der Verein mehr als 500 Familien.
Der ständige Austausch von Erfahrungen, Tipps und Informationen wird durch regelmäßige Treffen der Regionalgruppen in ganz Deutschland gewährleistet. Oft geht der Kontakt der Mitglieder weit über diese Treffen hinaus, denn hier finden Eltern mit Angelman-Kindern das Verständnis, welches sie oft anderenorts nicht finden.

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