Edwards-Syndrom: Trisomie 18

Eine Frau, ein Kind: Trotz Drama das große Glück

Im Beitrag vom 12.05.2019 in der Kronen-Zeitpung berichtet die Mama von Johanna über den großen Wunsch, dieses Kind zu bekommen und es trotz seiner Behinderung anzunehmen und zu lieben.

Warum Edwards-Syndrom

Die Trisomie 18 nennt man ihrem Entdecker John Hilton Edwards zu Ehren auch Edwards-Syndrom. Der britische Humangenetiker beschrieb das Syndrom erstmals 1960. Er erkannte zuerst den Zusammenhang mit dem dreifachen Vorkommen des Chromosoms 18.

Krankheitsbild des Edwards-Syndrom

Das Edwards-Syndrom des Menschen wird auch Trisomie 18, Trisomie E oder E1-Trisomie genannt, weil es auf Aneuploidie (Bildung überzähliger Chromosomen) des 18. Chromosoms beruht, das dreifach (trisom) vorliegt.
Diese Chromosomenaberration teilt einem Zellkern überzähliges Erbmaterial zu. Als Genommutation verursacht sie vielfältige körperliche Besonderheiten und führt zu Behinderungen, die ursächlich nicht zu heilen sind. Das Syndrom ist mit überdurchschnittlich hoher Sterblichkeit der Kinder während der Schwangerschaft verbunden. Doch auch danach ist die Säuglingssterblichkeit hoch: Die Hälfte der Neugeborenen stirbt innerhalb von etwa 6 Tagen. Nur 15 % der Mädchen erreicht das 5. Lebensjahr. Trisomie 18 ist die zweithäufigste Aneuploidie nach Trisomie 21. In seltenen Fällen kommen schließlich Trisomie 18 und Trisomie 21 gemeinsam vor.

Buchempfehlung

Edwards-SyndromIm 8. Schwangerschaftsmonat erfahren Shabnam und Wolfgang Arzt, dass ihr Kind vermutlich an einem schweren Chromosomen-Defekt leidet. Die Ärzte drängen sie zur Abtreibung, aber sie entscheiden sich für ihre Tochter. Jaël kommt mit Trisomie 18 zu Welt, die von Ärzten prognostizierte Lebenserwartung beträgt wenige Stunden, Tage, Wochen. Doch Jaël wird 13 Jahre alt und prägt auf ihrem Weg alle, die sie kennenlernen, mit ihrer ansteckenden Lebensfreude, überbordenden Liebe und dankbaren Haltung zum Leben. Mit absoluter Offenheit, voller Wärme und großer Zuversicht beschreiben ihre Eltern, was es bedeutet, ein Kind zu lieben – und zu verlieren. Ihre Geschichte macht Mut, an den Wert des Lebens zu glauben und schwierigen Situationen mit Optimismus und Humor zu begegnen. Vor allem aber zeigt sie, was für ein großes Vorbild uns ein kleines Mädchen sein kann.

Weitere Hilfsangebote

Es gibt überwiegend englischsprachige Angebote. Weiterhin genannt werden kann der Leona-e.V., der Menschen mit seltenen Gendefekten zusammenbringt und Hilfe und Austausch ermöglicht. Hier kannst du auch gesammelte Beiträge zu verschiedenen Gen-Defekten finden.
Nutze bitte auch unser Forum, um Austausch zu finden.

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